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江门市中心医院罕见病基因检测湿实验测序外送检验服务项目市场调研公告
我院拟对罕见病基因检测湿实验测序外送检验服务项目进行市场调研，公开征集相关资料。欢迎符合我院功能需求和配置要求、具备合格资质、具有相应服务能力的供应商报名参与调研。相关事项如下：
一、项目基本情况
（一）项目名称：罕见病基因检测湿实验测序外送检验服务项目
（二）服务期限：2年
（三）检测服务：除以下具体检测项目外，包含样本接收、检测、检测质量控制等服务。
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序号 |
检测项目名称 |
检测范围 |
|---|---|---|
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1 |
人类全外显子组检测 |
进行二代捕获测序，检测约2万余个基因的全 部外显子区域，可分析点突变，Indel、CNV 等。当检出阳性位点时，免费进行一代验证。 当检测出阳性CNV时，免费验证CNV遗传来源。 提交fastq数据、云分析平台使用权限，不出 具检测报告。 |
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2 |
罕见病基因大Panel检测 |
骨骼系统Panel、神经肌肉病Panel、遗传代谢病Panel、心血管系统Panel、癫痫Panel、眼病Panel、血液系统Panel 等罕见病Panel的二代捕获测序，检测特定系统相关基因的全部外显子区域，数据量达 2Gb 以上，覆盖基因数达 50 个以上，可分析点突变，Indel、CNV等。当检出阳性位点时，免费进行一代验证。当检测出阳性CNV时，免费验证CNV遗传来源，提交fastq数据、云分析平台使用权限，不出具检测报告。 |
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3 |
特定位点基 因测序 |
对特定位点及其上下游30bp 序列进行PCR扩增及Sanger 正反向测序，与基因参考序列进行比较，从而发现可能存在的基因突变。提交. ab1数据、云分析平台使用权限，不出具检测报告。 |
二、调研机构的资格要求（报名所需资料，所有资料加盖公章）
（一）调研机构具有合法经营资格的法人；
（二）调研机构必须具有卫生主管部门印发的《医疗机构执业许可证》；
（三）调研机构没有被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单；
（四）调研机构满足《中华人民共和国政府采购法》规定；
（五）调研机构须具备临床基因扩增等相关检验实验室技术审核验收合格证书；
（六）调研机构应具有项目的承接能力、合同的履约能力、售后服务能力和良好的信誉。
三、现场调研会具体事项
（一）请有意向参加调研的机构满足所有项目的需求后准备以下材料，并于2026年8月18日上午12点前通过浏览器访问：https://app.jmszxyy.com.cn/htgl/cgzb/dzcg/login，登录江门市中心医院电子采购平台系统，在市场调研信息找到对应项目提交报名材料留档（推荐使用谷歌浏览器或QQ浏览器兼容模式等）；将扫描版发送至指定邮箱：ywb3165833@qq.com ，邮件正文请备注参会人员姓名及联系方式，方便进一步沟通。
1.提交调研文件正副本各一份（须加盖公章），包括但不限于以下内容：
结合本公告第二点“调研机构的资格要求”及自身服务项目承接能力，内容包含但不限于调研公司概况、同类采购项目历史成交信息、符合本项目的服务标准、服务质量、详细的项目服务方案、结算价（本次报价为初次市场调研报价，在现场会上可以二次报价）、供应商委托人和受委托人有效身份证明（须加盖公章）及相关佐证材料。
2.提交外送服务检测项目明细汇总表（详见附件）
表格内包含项目名称、检测具体内容、检测方法、检测关键步骤、主要试剂医疗器械注册证（备案）、收费编码（是否自主收费）、结算价、是否参加室间质评、检测结果报告样本等信息，相关佐证材料须详细附入调研报告书中。
（二）调研会现场要求：准备1.调研文件正本及副本5本；2.PPT简短介绍（7分钟内）项目的承接能力、服务方案及不同项目的结算价等。
（三）正式调研会议时间及地点另行通知。如有疑问，请致电0750-3389017叶老师咨询。
附件：医院检验外送服务检测项目明细汇总表（公司版）
江门市中心医院
2026年8月13日
